ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΕΡΜΑΦΡΟΔΙΘΗ (ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ, 46.ΧΧ ΩΦΑΙΟΟΘΥΡΟ ΑΛΛΑΓΗ);

Ερμαφρόδιτος (αναπτυξιακή διαταραχή του φύλου), που πήρε το όνομά του από τους γιους του Ερμαφρόδιτου, ο οποίος γεννήθηκε από την απαγορευμένη σχέση του Ερμή, του θεού της επικοινωνίας στην ελληνική μυθολογία, και της Αφροδίτης, της θεάς της ομορφιάς, σημαίνει την ένωση ανδρών και γυναικών. τα θηλυκά φύλα στο ίδιο σώμα, δηλαδή το διπλό φύλο.

Η διαταραχή της ανάπτυξης του ωοθηκικού φύλου (CGB) είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή κατά την οποία ένα μωρό γεννιέται με τα εσωτερικά αναπαραγωγικά όργανα (γονάδες) και των δύο φύλων (γυναικείες ωοθήκες και ανδρικούς όρχεις). Οι γονάδες μπορεί να είναι ωοθήκες, όρχεις ή οποιοσδήποτε συνδυασμός ωοθηκών και όρχεων σε συνδυασμό (ωοτόστες).

Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι συνήθως δυσδιάκριτα, αλλά μπορεί να κυμαίνονται από ένα φυσιολογικό αρσενικό έως ένα φυσιολογικό θηλυκό. Αυτή η πάθηση είναι επίσης γνωστή ως ωοθηκική CGB, αληθινό γοναδικό μεσόφυλο, αληθινός ερμαφροδιτισμός στην ιατρική γλώσσα ή στην καθομιλουμένη.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΜΑΦΡΟΔΙΤΗΣ;

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε ερμαφρόδιτα άτομα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του ερμαφροδιτισμού. Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

-Κλειτορίδα μεγαλύτερη από το κανονικό ή μοιάζει με πέος (κλειτορομεγαλία)

– Προσκόλληση χειλιών (χειλική σύντηξη)

– Μικρό πέος (μικροπενίς)

– Δύσπνοια στο ουροποιητικό σύστημα και άνοιγμα σε άλλο σημείο του πέους (Υποσπαδίας)

– Μη κατεβασμένοι όρχεις

-Μέσος όρος στην εφηβεία

– Απαλό με διφορούμενη εμφάνιση.

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΕΡΜΑΦΡΟΔΙΤΗ;

Η ακριβής αιτία της ωοθηκικής DSD είναι γνωστή μόνο σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα έχουν μια χρωμοσωμική δομή 46.XX (καρυότυπος) η οποία φυσιολογικά καθοδηγεί τη σεξουαλική ανάπτυξη της γυναίκας.

Περίπου το 10 τοις εκατό των ασθενών έχουν ορχικό ιστό σε ένα άτομο με καρυότυπο 46.XX, ως αποτέλεσμα της μετατόπισης του γονιδίου SRY στο χρωμόσωμα Υ στο χρωμόσωμα Χ ή σε άλλο χρωμόσωμα.

Σε 46.XX ασθενείς, υπήρξαν λίγες περιπτώσεις διπλασιασμού του SOX9, μεταλλάξεων γονιδίου RSPO1 και μεταλλάξεων γονιδίου NR5A1.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΕΙΔΗ ΤΟΥ ΕΡΜΑΦΡΟΔΙΘΙΣΜΟΥ;

Υπάρχουν 4 διαφορετικοί τύποι ερμαφροδιτισμού.

45+XX: Ενώ οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο ερμαφροδιτισμού έχουν φυσιολογικά γυναικεία χρωμοσώματα και ωοθήκες, γίνονται ανδρικός τύπος φέροντας ανδρικά γεννητικά όργανα.

45+XY: Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο ερμαφροδιτισμού έχουν φυσιολογικά ανδρικά χρωμοσώματα, ενώ τα εξωτερικά γεννητικά όργανα τυπικά απουσιάζουν ή είναι δυσδιάκριτα.

Απροσδιόριστες διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης: Η χρωμοσωμική δομή μπορεί να είναι 46+XXY, 46+XXX ή 45+X0. Η δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της χρωμοσωμικής διαταραχής.

Γοναδικός ερμαφροδιτισμός: Είναι ένας πλήρης και αληθινός τύπος ερμαφροδιτισμού στον οποίο υπάρχουν οι δομές των όρχεων και των ωοθηκών.

ΠΩΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΕΤΑΙ Ο ΕΡΜΑΦΡΟΔΙΘΙΣΜΟΣ;

Η θεραπεία του ερμαφρόδιτου (διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης) πρέπει να πραγματοποιείται από ομάδα έμπειρων γιατρών.

Οι θεραπευτικές συστάσεις έχουν εξελιχθεί τα τελευταία χρόνια. Με βάση την εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τον σχηματισμό των εσωτερικών αναπαραγωγικών αδένων, τη δυνατότητα γονιμότητας και τη διαθέσιμη ιατρική βιβλιογραφία, ο προσδιορισμός του φύλου κατά τη νεογνική περίοδο εξακολουθεί να συνιστάται.

Ορισμένοι ειδικοί συνέστησαν πρόσφατα την καθυστέρηση της χειρουργικής επέμβασης και, εάν είναι δυνατόν, τη συμμετοχή του παιδιού στη διαδικασία λήψης αποφάσεων. Οι παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη περιλαμβάνουν ψυχολογικούς, συμπεριφορικούς, χρωμοσωμικούς, ορμονικούς παράγοντες καθώς και την ικανότητα αναδόμησης λειτουργικών γεννητικών οργάνων.